Patrícia Pontes

Olá, seja bem vindo(a)! Sou Médica graduada pela Universidade do Estado da Bahia. Especialista em Genética Médica pelo serviço da Universidade Federal da Bahia. Especialista em Neurogenética e Neurometabólica pela USP. Médica geneticista do hospital universitário da UFBA (HUPES), preceptora da residência de genética médica da UFBA/HUPES/MCO e atendimento em consultório particular nas clínicas Singular Kids & Teens e AMO. CRM-BA: 33385; RQE: 23346 CRM-SP 243397; RQE 110956 Instagram: @papodegenetica Na minha consulta, você terá: ● Aconselhamento genético antes ou após realização de testes genéticos. ○ Personalização: solicitação de testes genéticos que mais se adeque ao seu caso ○ Análise e interpretação do teste do pezinho (triagem neonatal ampliada) ou teste da bochechinha (painel genético para doenças tratáveis) ○ Interpretação de exames genéticos ● Investigação de doenças complexas e raras de causa genética. ● Consulta de rotina para pacientes com diagnóstico. ● Prevenção e promoção em saúde focado na sua genética. ● Investigação familiar para doenças genéticas. ● Aconselhamento genético reprodutivo e investigação para infertilidade conjugal. ● Neurogenética, Erros inatos do metabolismo, Oncogenética, Cardiogenética. ● Tratamento de doenças genéticas - medicamentoso para erros inatos do metabolismo, para acondroplasia e terapia gênica. ● Reanálise de exoma ou genoma.